大洋网讯 近年来，国家大力推进罕见病新药优先审批及财政支持力度，经谈判后，诺西那生钠的价格由原来的近70万元一支降至3万多元，加上医保还可支付大部分费用，这大大减轻了患者家庭的经济负担，使更多原本陷于绝望的病人看到治疗的希望。记者昨日从中山市人民医院获悉，3月3日，该院成功实施中山市首例“诺西那生钠”治疗。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为进行性加重的四肢近端肌肉萎缩、肌力下降，是婴儿期最常见的致死性遗传病，很多患者最终死于呼吸衰竭，即使能存活至成年，大部分人亦逐渐丧失活动能力、最终需要在轮椅上度过，小部分为成年起病。
既往该病长期无有效的治疗方法，给患者及其家庭造成沉重的社会、经济负担。幸运的是，2016年首个治疗SMA的药物“诺西那生钠”在美国获批，2019年正式在中国上市，让无数人看到了希望。但上市之初一针69.97万元人民币的定价，让很多家庭望而却步，无力承担长期治疗的昂贵费用。直至2021年，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021）》正式实施，诺西那生钠等7种罕见病药品被正式纳入医保，开启了SMA既有药可治、又治得起的时代。
3月3日，中山市人民医院神经内科为一位确诊SMA的患者实施腰穿鞘内注射诺西那生钠治疗，使她成为中山市首例进行诺西那生钠治疗的患者。M女士（化名）今年45岁，自2岁起开始被家人发现行走异常、经常跌倒，症状进行性加重，随着基因工程技术在医学中发展，2005年方经基因诊断确诊为SMA，但当时并无药物可治，近3年下肢已无法活动、需要坐轮椅、生活无法自理。术前，由科主任吴文军主任医师带领治疗团队对患者进行充分个体化评估，并于3日顺利完成腰穿鞘内注射诺西那生钠操作。术后患者无特殊不适，于当天下午出院，疗效尚待观察。
中山市人民医院神经内科周霭婷主治医师介绍，诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸药物，通过调节SMN2mRNA剪接实现增加全长SMN蛋白的，从而提高SMA患儿生存率，改善SMA患者的运动功能。该药使用方法为腰椎穿刺后鞘内注射，于第0天、第14天、第28天及第63天分别予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量，长期用药。
（广州日报全媒体记者张翔宇通讯员周霭婷）
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