刚刚出生的小宝贝多多，被诊断出消化道竟带有四处出身缺陷，紧急送到湖南省儿童医院救治。
今天是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“防治出生缺陷 促进生育健康”。记者从湖南省儿童医院了解到，该院胎儿与新生儿外科年接诊出生缺陷住院患儿约1200例，排名前三位的病种分别是先天性肛门闭锁、胆道闭锁、先天性巨结肠症。出生缺陷应该如何预防?发现孩子带有缺陷，该如何面对?湖南省疾控专家进行支招。
新生婴儿消化道惊现4处畸形，医生为他打通生命通道
多多还是胎儿时，妈妈就通过产前检查发现，孩子可能存在有消化道畸形。出生后，多多果然出现了异常情况，他的口鼻处有很多粘液、泡沫，还一直往外溢;呼吸非常困难，没有排胎便。
随后，他被急救转运送到湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科进行治疗。入院后，医生经过详细检查，发现了多多的消化道竟然有四处畸形：食道闭锁、肛门闭锁、环状胰腺、先天性肠旋转不良。
诊断明确后，湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科所有专家们进行详细的术前讨论。周崇高教授提出，首先要完成食道和肛门的手术，解决多多的呼吸困难和拉大便的问题，待稳定后再进行环状胰腺和肠旋转不良的手术。
经过几次手术后，多多目前已经可以正常吃奶，拉便便，还会笑了。四处消化道梗阻采用微创的方式全部打通，他身上基本没有疤痕。体重从入院时的2.15公斤，长到现在的2.8公斤。
发现胎儿有先天的发育异常，这样来积极面对
湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科副主任医师邹婵娟提醒孕妈，要重视孕前检查，如果发现胎儿有先天的发育异常，也不要惊慌，应该到专业的胎儿产前门诊咨询，很多先天性结构畸形的疾病是可以手术治疗的，而且很多疾病都是可以通过微创手术治疗，让宝宝无疤痕康复。
湖南省儿童医院于2018年开设产前咨询门诊，2019起产前咨询门诊就诊人数逐渐增多。2021年约1000余位准妈妈来院进行胎儿产前咨询，病种主要涵盖消化道系统、心血管系统、泌尿系统及骨骼、神经系统、五官系统。其中先天性消化道畸形是先天性畸形中的主要发生类型，发病早，病情进展迅速，严重威胁儿童健康。湖南省儿童医院做好产前、产后的综合性序贯管理，使先天性消化道畸形从胎儿期到新生儿期均得到规范化管理，避免可纠治性畸形胎儿错误引产。
同时在出生后予以及时治疗，减少不良并发症，改善生存质量，提高国家出生人口素质。
科普贴士
(1)如何早期发现胎儿问题?
按照《孕前和孕期保健指南》，在有资质的医院定期做好健康检查，根据超声、无创DNA、血清生化筛查等检查结果筛查胎儿异常。
(2)做好优生优育做好三级预防，降低出生缺陷的发生率，降低出生缺陷儿的出生率，使出生缺陷得到治疗和控制，改善出生缺陷儿的生活质量。世界卫生组织(WHO)提出的出生缺陷“三级预防”策略为：一级预防：孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等。二级预防：孕期筛查和产前诊断。三级预防：对新生儿疾病的早期筛查。三级预防互相补充，筑起一道坚实的出生缺陷防护屏障。
(3)推荐给准爸爸妈妈们正确的“三级预防”步骤
第一步：夫妻双方进行孕前体检，有计划的备孕，调整好双方的身体状态、戒除不良嗜好(如抽烟、喝酒、熬夜等)、早睡早起、健康饮食、避免孕早期感冒、服药、避免接触放射线及有毒物质、有害环境(包括噪音)，尽量不要入住新装修的房屋内;初孕的高龄孕妇(超过35岁)、高龄父亲(超过40岁)以及有过自然流产史、家族病史、孕育过畸形胎儿的夫妇一定要提前做好遗传咨询。
第二步：发现怀孕后尽早建立孕期档案，做好孕前检查项目(超声、无创DNA、血清生化筛查等)，如若检查结果存在异常时应当及时咨询产科医生，或转至上级医院进一步检查明确。经过严谨的产前会诊诊断，会与家属充分沟通，针对胎儿的单纯性结构畸形经过手术治疗后效果很好的，建议可继续妊娠;少部分致残致死性的畸形，建议终止妊娠。
第三步：新生儿早期筛查非常重要。生后28天内在出生医院采集新生儿足底血排查常见的“先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症”，有条件的医院会完善更多种代谢病的筛查，还有耳声发射的听力筛查，对于孕期胎儿曾存在结构异常的部位要尽早复查超声，必要时专科医院尽早就诊，减少可能出现的并发症，保障新生儿的生命安全。
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